骨形成不全症

治療

骨形成不全症と診断された場合は、基本的に骨を丈夫にするための薬物治療が行われます。現時点で骨形成不全症を根本的に改善する治療はなく、骨折を防ぐためにも骨密度の増加、骨の痛みの改善などを目指してビスホスホネート製剤の投与が行われます。

しかし、骨形成不全症にビスホスホネート製剤を使用すると、すでに低下している新しい骨と古い骨の入れ替わり（骨代謝回転）がさらに低下してしまい、大腿骨の転子下（軸の部分の上のほう）に骨折を起こす“非定型骨折”の発症を増やすともいわれています。副甲状腺ホルモンと類似の作用を持つ骨の形成を促進するテリパラチドという薬が効果的であるとも報告されていますが、やはり著明な効果は認めていません。本疾患の原因となっているI型コラーゲンの異常を改善するような、より根本的な治療薬の開発が待たれます。

一方、骨が大きく変形して成長したような場合や大きく偏移した骨折を起こした場合などは、手術で骨の形を修復する治療や骨折の治療が必要となります。

また、心臓弁膜症を併発している場合は、心不全への進行や悪化を防いだり利尿薬など心臓の負担を軽減したりするための薬物治療や、心臓弁の異常を根本的に改善するための手術が必要となることがあります。

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