症状
骨形成不全症の特徴的な症状は、全身の骨が弱くなることで軽度な刺激で、特に長管骨（腕や足、指の骨）や肋骨などが骨折したり、背骨や大腿骨などが変形して成長したりしてしまうことです。
また、そのほかにも歯が正常に生育しない、虫歯になりやすい、関節の可動域（動く範囲）が過剰になるといった症状や心臓弁の異常などを引き起こします。特に、本疾患の中でI型コラーゲンの生成に関わる遺伝子異常によるものは白目が青っぽく見えること（青色強膜）があります。
さらに、それらの症状に付随して、変形した骨の痛み、肺が圧迫されることによる呼吸機能の低下、心臓弁膜症による心不全などの症状が現れることもあります。そして、骨形成不全症の約半数に難聴が見られるとされています。
ただし、骨形成不全症によるこれらの症状の現れ方や重症度には大きな個人差があることが分かっています。転んだ際に、指の骨や肋骨にひびが入って治りにくいなどの軽い症状を経験するのみで、ほとんど目立った症状がないまま成長するケースもあれば、分娩時に頭蓋骨骨折などを引き起こして生後数日で亡くなるケースもあります。
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