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黄色腫症は脂質代謝の異常と関連していることがあるため、血液検査にて脂質の評価を行います。また、糖尿病や甲状腺疾患、腎疾患などの合併をみることもあるため、こうした疾患が隠れていないかどうかの検査(血液検査や尿検査)も同時に行います。
黄色腫症では、その他の皮膚疾患との鑑別を行うために、皮膚の一部を採取して顕微鏡で検索をする病理検査を行うこともあります。
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黄色腫症