1p36欠失症候群

原因

1p36欠失症候群は1～22番まである常染色体のうち、1番染色体の短腕末端の一部である1p36領域という部位が欠失していることによって引き起こされます。このような染色体の欠失は突然生じることが多いといわれていますが、両親の一方が持つ均衡型転座^*に由来している場合もあります。

発症に人種による差はありませんが、患者の性別は男児と女児で3：7程度とされており、女児に多い傾向があります。

^*染色体の一部で切断が起こり、双方の場所が入れ替わったもの。500人に1人にみられる。

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