1p36欠失症候群

検査・診断

1p36欠失症候群が疑われるときは、特徴的な症状の確認に加え、染色体検査を行い1p36領域の欠失を確認します。検査方法としては2021年に保険適用となったマイクロアレイ染色体検査がもっとも推奨されます。