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1p36欠失症候群
1p36欠失症候群とは、染色体の異常によって発症する生まれつきの病気です。その名前の通り、1番染色体短腕の36(さんろく)の領域に微細な欠失がみられます。ほとんどの患者さんは顔貌に特徴があり、運...
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1p36欠失症候群いちぴーさんろくけっしつしょうこうぐん

更新日時: 2017 年 04 月 25 日【更新履歴
更新履歴
2017 年 04 月 25 日
掲載しました。
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概要

1p36欠失症候群とは、染色体の異常によって発症する生まれつきの病気です。その名前の通り、1番染色体短腕の36(さんろく)の領域に微細な欠失がみられます。ほとんどの患者さんは顔貌に特徴があり、運動や言葉の発達に遅れが生じます。

1p36欠失症候群の患者さんは、日本では年間10人から20人程度が出生すると推測されています。男女の割合は3:7で女性のほうが多いとされます。

原因

1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端領域の欠失が原因で発症します。この染色体異常は、生殖細胞の減数分裂過程で(精子あるいは卵子ができるときに)起こると考えられています。ほとんどの場合は突然変異により生じます。

ただし、不均衡転座(ふきんこうてんざ)が認められる場合は、約半数の患者さんで親由来の均衡転座(きんこうてんざ)から生じています。

症状

1p36欠失症候群の主な症状は、発達の遅れ、特徴的な顔貌、てんかんです。特に発達の遅れと特徴的な顔貌は、ほぼ100%の患者さんにみられます。

これらの症状のほか、先天性心疾患(生まれつき心臓の構造に問題がみられる病気)、口蓋裂(生まれつき口蓋に割れがみられる病気)などの口腔外科疾患、難聴などの耳鼻科疾患、肥満などを合併することがあります。

検査・診断

1p36欠失症候群の診断は、染色体検査によりつけられます。ただし、欠失の大きさが微細であることから、G-band(ジーバンド)法などの通常の染色体検査では検出が困難です。

症状や顔貌の特徴から1p36欠失症候群の可能性が疑われる場合は、染色体検査のひとつであるFISH(フィッシュ)法により確定診断が可能です。近年では、正確な欠失範囲を同定するために、網羅的な染色体検査が用いられるようになってきています。

治療

1p36欠失症候群を根本的に治療する方法はありません。けいれん発作に対しては薬物療法、先天性心疾患に対しては手術療法といった、各症状についての対症療法が中心となります。

それに加えて、コミュニケーションの訓練や、咀嚼(そしゃく)嚥下(えんげ)の問題による摂食障害(口から食べる行為がうまくいかないこと)がある場合は摂食訓練などの専門的な訓練を行うことも重要です。

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