1p36欠失症候群

症状

1p36欠失症候群の患者は、言葉や運動発達の遅れ、筋緊張低下（筋肉の張りがなくなり柔らかくなる）などの症状がみられます。また、まっすぐな眉、落ちくぼんだ目、尖った顎などの特徴的な顔立ちを示すことが多いといわれています。

そのほか、てんかんなどの神経症状、先天性心疾患、甲状腺機能の異常、視力調節障害、難聴、肥満などを示すことがあり、口唇・口蓋裂や軟口蓋裂を合併することもあります。

なお、症状の程度には個人差があります。染色体の欠失範囲の大きさに左右されることもありますが、同じ大きさの欠失を示す場合でも症状に差が認められることがあります。

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