21-水酸化酵素欠損症

原因

副腎は文字どおり腎臓のすぐ上にあり、コルチゾル、アルドステロンという生命維持に関わる2種のホルモンをつくります。これらはコレステロールを原料に、複数の酵素による反応を経てつくられますが、先天的に21-水酸化酵素をもたず、コルチゾル、アルドステロンをつくれなくなった状態を21-水酸化酵素欠損症と呼びます。

コルチゾルやアルドステロンがつくられなくなると、生命を維持しようとして副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の分泌量が増加し、その影響で副腎が大きくなります。この状態を過形成と呼びます。

また、コルチゾルとアルドステロンがつくられない代わりに、本来は副腎であまりつくられることのない男性ホルモンが大量に産生されます。