21-水酸化酵素欠損症

検査・診断

日本では新生児マススクリーニングまたは外性器の男性化（女性の場合）でみつかる場合がほとんどです。

スクリーニングはあくまで疑いがある人をみつけることが目的であり、最終的な診断は血液検査や尿検査などの詳細な検査によって行われます。遺伝子検査も確定診断には有用です。