22q11．2欠失症候群

原因

22q11.2欠失症候群はその名称のとおり、染色体の一部である22q11.2という部分が欠けていることによって発症します。

ヒトの染色体は2本で1つになっており、合計46本23対存在します。このうち22番目の染色体の“22q11.2”という顕微鏡にも映らないような小さな部分が欠失することにより、TBX1（心臓や大血管の形成に関わる遺伝子）をはじめとする30個ほどの遺伝子が失われ、発症するといわれています。

22q11.2が欠失する原因はほとんどが突然変異です。一方で一部血縁者に遺伝することもあり、実際に22q11.2欠失症候群の患者の子どもは50%の確率で22q11.2欠失を引き継ぐといわれています。