22q11．2欠失症候群

治療

22q11.2欠失症候群は染色体の異常による病気であるため根本的な治療は困難ですが、命に関わるような合併症に対する治療を優先して行います。

具体的にはファロー四徴症や大動脈離断に対する手術治療が行われることが一般的です。新生児のうちから症状が強く現れることもあるため、症状を和らげる手術や根本的に治療する手術を必要に応じて複数回行うこともあります。また、大人になってから再び手術が必要になることもあります。

子どものうちに手術治療後に血流が悪くなった場合はカテーテルと呼ばれる細い管を血管に通し、狭くなった血管を広げて血流を改善させるカテーテル治療を検討することもあります。また、大動脈から肺動脈に異常な血管が形成された場合はコイル塞栓術(そくせんじゅつ)を行うこともあります。

そのほか精神発達の遅延がある場合は、学校生活や就職などをスムーズに送ることができるように社会的な支援が行われます。

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