22q11．2欠失症候群

検査・診断

生まれつき心臓の病気や胸腺の発達の遅れ、特徴的な顔つきなど、22q11.2欠失症候群を疑う症状があれば染色体検査を行います。染色体検査で22q11.2の欠失が認められれば確定診断となります。

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