アッシャー症候群

原因

アッシャー症候群の原因は先天的な遺伝子異常であり、アッシャー症候群を発症しうる遺伝子以上は現在までのところ10個のものが同定されています。アッシャー症候群は3つのタイプに細分化されますが、タイプ1を引き起こす原因遺伝子としてはMYO7A遺伝子異常がもっとも多く、次にCDH23遺伝子異常です。 タイプ2とタイプ3はそれぞれUSH2A遺伝子、CLRN1遺伝子と呼ばれる遺伝子にともなう異常が最も頻度が高いです。 アッシャー症候群に関連した遺伝子は、聴覚、平衡感覚、視力に関わるタンパク質の産生に深く関与して言います。耳の構造は外耳、中耳、内耳と分かれていますが、アッシャー症候群に関与する遺伝子は、内耳中に存在する「有毛細胞(ゆうもうさいぼう)」が正常にはたらくためにとても重要です。有毛細胞は、音の振動を電気信号に変えて脳に情報を伝えたり、体の傾きを感知するのに重要なはたらきを持っています。また、眼球の構造の中で、網膜は視力を既定するのにとても重要なものです。網膜には光や色を感知する役割を持つ「視細胞(しさいぼう)」が存在しており、アッシャー症候群に関連した遺伝子は視細胞が正常にはたらくのに重要な役割を果たします。アッシャー症候群でみられる遺伝子異常があると、内耳の有毛細胞や網膜の視細胞が正常に機能をすることができなくなり、難聴や平衡障害、視力障害（網膜色素変性症）が出現すると考えられています。 アッシャー症候群の遺伝形式は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝形式です。この遺伝形式では、両親は症状を発症はしていませんが遺伝子異常を有しています（保因者と呼びます）。異常な遺伝子がそれぞれ両親からお子さんに遺伝すると、お子さんが病気を発症することになります。

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