症状
アッシャー症候群の主要症状は、難聴と平衡感覚障害、視力障害(網膜色素変性症)です。遺伝子異常の違いにより症状の進行の仕方は異なることが知られており、タイプ1~タイプ3まで分類されています。
① タイプ1 生まれつき重度の難聴(感音性難聴)がみられます。目の症状は10歳前後より生じ始め、ものの見える範囲が狭くなったり、光は感じられるがものが読めない、などの症状が出現します。平衡感覚の障害もともなっており、一人で座ったり歩いたりするのが正常よりも遅れます。また自転車に乗るのに困難を覚えることもあります。
② タイプ2 生まれつき高音障害型難聴(高い音になるにつれて程度が重くなる難聴であり、たとえば体温計の音が聞こえにくいなどがあります)がみられます。目の症状は思春期以降よりみられることが多いとされています。また平衡感覚は正常である場合が多いです。
③ タイプ3 このタイプはアッシャー症候群の中では比較的まれなものであり、進行性の難聴が特徴です。そのほかの二つの障害、すなわち平衡障害と視力の問題の発症時期はさまざまです。
その他、こちらの記事も参照ください。 https://medicalnote.jp/contents/160516-003-MC https://medicalnote.jp/contents/150908-000010-REJJYR https://medicalnote.jp/contents/150908-000013-VVFBPP
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