検査・診断
アッシャー症候群は遺伝子異常であり、タイプに応じた原因遺伝子が特定されているものもあります。こうした遺伝子異常を検出するための遺伝子検査が行われることがあります。 また内耳障害（聴覚や平衡障害）、視力障害（網膜色素変性症）を検出するための検査が行われます。耳の聞こえを聴力検査で行ったり、人為的にめまいが生じるかどうかを誘導することもあります。網膜色素変性症では眼底検査を行いますし、そのほか視野検査、網膜電図が併用されます。新生児に対して聴覚のスクリーニング検査が行われており、本検査で聴覚障害が指摘されることもあります。
その他、詳細はこちらの記事も参照ください。 https://medicalnote.jp/contents/160516-003-MC https://medicalnote.jp/contents/150908-000010-REJJYR https://medicalnote.jp/contents/150908-000013-VVFBPP
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