原因
エーラス・ダンロス症候群は、遺伝子の変異によって起こる病気です。発症に関連する原因遺伝子が複数報告されています。たとえば、病型のひとつである古典型については、COL5A1やCOL5A2といったⅤ型コラーゲン遺伝子上における異常が認められます。
ほとんどがコラーゲン生成に関わるもの、もしくはコラーゲンの成熟に必須の酵素生成に関わる遺伝子です。これらの遺伝子に異常が起こることで、コラーゲンや結合組織の構造や強度を保つためのさまざまな成分の生合成が阻害され、その結果、エーラス・ダンロス症候群が引き起こされると考えられます。
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