エーラス・ダンロス症候群

原因

エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンの生成に関わる遺伝子に変異があることで発症します。これらの遺伝子に変異が起こることで、コラーゲンや結合組織の構造や強度を保つための成分の生合成が阻害され、発症すると考えられています。
また、遺伝子の変異が原因となるため、発症の背景に遺伝が関係していることもあります。

病型によっては原因遺伝子や遺伝形式がわかっているものもありますが、一部の病型ではまだわかっていません。親から子への遺伝によらず、新たに変異が生じることで発症することもあります。