エーラス・ダンロス症候群

検査・診断

エーラス・ダンロス症候群の診断時には、特徴的な臨床症状や病歴・家族歴からこの病気の可能性が考えられ、さらにいずれの型に該当するかが検討されます。

共通して認められる関節症状や皮膚症状に関しては、関節の可動性や皮膚の過伸展、萎縮性瘢痕(いしゅくせいはんこん)などの有無を調べます。皮膚組織の一部を採取する皮膚生検や、採取した細胞や尿の成分を調べる検査などが行われる場合もあります。心臓のエコーやCT、MRI、骨のレントゲン写真などの画像検査も検討されます。

また、コラーゲンの生成や成熟に重要なタンパクや酵素に関わる遺伝子異常が複数みつかっていることから、遺伝子に異常がないかどうかを調べる場合もあります。

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