エーラス・ダンロス症候群

検査・診断

エーラス・ダンロス症候群は、皮膚症状や関節症状など臨床的な所見から発症を疑われます。診断のために行われる検査は病型により異なりますが、遺伝学的検査により遺伝子の変異がないかを確認するほか、一部の病型では皮膚の細胞を培養してコラーゲン生成の異常を確認したり、尿中の物質を確認したりします。

病型により診断基準は異なりますが、遺伝学的検査で遺伝子の変異が確認された場合や、コラーゲン生成の異常や尿中物質の異常が確認された場合にエーラス・ダンロス症候群と診断されます。古典的エーラス・ダンロス症候群では、臨床的な所見のみで診断されることもあります。

また、心臓や骨の状態を確認するために、CTやMRI、X線などによる画像検査を行うこともあります。