カフェオレ斑

検査・診断

生まれつきの茶アザは遺伝疾患によって生じている可能性もあり、遺伝疾患では特にレックリングハウゼン病との関連が深く、茶アザが6個以上ある人の95％が後にレックリングハウゼン病と診断されているのが実情です。

したがって、レックリングハウゼン病かどうかを調べるために、まずは視診を行い、必要に応じて画像検査（X線検査・CT検査・MRI検査など）や目の検査などを行います。

日本皮膚科学会の診断基準を参考に、以下の7項目のうち2項目以上を認めた場合にレックリングハウゼン病と診断されます。

• 6個以上の茶アザ
• 2個以上の神経線維腫症（皮膚、神経など）、もしくはびまん性神経線維腫
• 雀卵斑様色素斑（腋(わき)や足の付け根に生じる小さな色素斑）
• 視神経膠腫(ししんけいこうしゅ)（視神経に生じる腫瘍）
• 2個以上の虹彩小結節（目の虹彩に生じる小さな腫瘍）
• 脊柱(せきちゅう)・胸郭・手足の骨の変形、頭蓋骨(ずがいこつ)や顔面骨の骨欠損
• 家族（第一度近親者）に同症