かふぇおれはん

カフェオレ斑

最終更新日:
2021年07月06日
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2021/07/06
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検査・診断

生まれつきの茶アザは遺伝疾患によって生じている可能性もあり、遺伝疾患では特にレックリングハウゼン病との関連が深く、茶アザが6個以上ある人の95%が後にレックリングハウゼン病と診断されているのが実情です。

したがって、レックリングハウゼン病かどうかを調べるために、まずは視診を行い、必要に応じて画像検査(X線検査・CT検査・MRI検査など)や目の検査などを行います。

日本皮膚科学会の診断基準を参考に、以下の7項目のうち2項目以上を認めた場合にレックリングハウゼン病と診断されます。

  • 6個以上の茶アザ
  • 2個以上の神経線維腫症(皮膚、神経など)、もしくはびまん性神経線維腫
  • 雀卵斑様色素斑((わき)や足の付け根に生じる小さな色素斑)
  • 神経膠腫(ししんけいこうしゅ)(視神経に生じる腫瘍)
  • 2個以上の虹彩小結節(目の虹彩に生じる小さな腫瘍)
  • 脊柱(せきちゅう)・胸郭・手足の骨の変形、頭蓋骨(ずがいこつ)や顔面骨の骨欠損
  • 家族(第一度近親者)に同症

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