検査・診断
生まれつきの茶アザは遺伝疾患によって生じている可能性もあり、遺伝疾患では特にレックリングハウゼン病との関連が深く、茶アザが6個以上ある人の95％が後にレックリングハウゼン病と診断されているのが実情です。
したがって、レックリングハウゼン病かどうかを調べるために、まずは視診を行い、必要に応じて画像検査（X線検査・CT検査・MRI検査など）や目の検査などを行います。
日本皮膚科学会の診断基準を参考に、以下の7項目のうち2項目以上を認めた場合にレックリングハウゼン病と診断されます。
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