タンジール病

原因

タンジール病の原因は、ABCA1と呼ばれるたんぱく質の遺伝子変異による機能異常です。ABCA1は、HDLをつくる物質のひとつです。ABCA1の機能異常によってHDLがつくられなくなると、この病気が起こります。HDLがつくられないためにHDLコレステロール^＊の値が異常に低くなります。

＊HDLコレステロール：HDL（体の細胞で余剰となったコレステロールを肝臓に運ぶ粒子）の中に含まれるコレステロールのこと。HDLは脂質が蓄積して動脈硬化を起こした血管からもコレステロールを引き抜くことができます。そのため、HDLコレステロールを「善玉コレステロール」と説明することがあります。