たんじーるびょう

タンジール病

別名
アルファリポ蛋白欠乏症
最終更新日:
2017年04月25日
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2017/04/25
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原因

タンジール病の原因は、ABCA1と呼ばれるたんぱく質の遺伝子変異による機能異常です。ABCA1は、HDLをつくる物質のひとつです。ABCA1の機能異常によってHDLがつくられなくなると、この病気が起こります。HDLがつくられないためにHDLコレステロールの値が異常に低くなります。

*HDLコレステロール:HDL(体の細胞で余剰となったコレステロールを肝臓に運ぶ粒子)の中に含まれるコレステロールのこと。HDLは脂質が蓄積して動脈硬化を起こした血管からもコレステロールを引き抜くことができます。そのため、HDLコレステロールを「善玉コレステロール」と説明することがあります。

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