タンジール病

症状

タンジール病では、本来余ったコレステロールを取り除いてくれるHDLがうまく機能しないために、各臓器にコレステロールが蓄積していきます。コレステロールの蓄積によって、さまざまな身体所見や症状が現れます。ただし、患者さんによって現れる身体所見や、症状の重症度は異なります。

オレンジ扁桃

オレンジ扁桃は、タンジール病の身体所見のひとつです。オレンジ扁桃とは、喉にある扁桃腺(へんとうせん)がオレンジ色あるいは黄色になることです。さらに、扁桃腺が腫れて大きくなります。

肝臓や脾臓の腫大

肝臓が腫れて大きくなることがあります。また、脾臓(ひぞう)が腫れて大きくなる場合もあります。脾臓の腫大に伴い、血小板が少なくなったり貧血を起こしたりすることがあります。

目の角膜混濁

目の角膜にコレステロールが沈着し混濁することがあります。視野がくもった感じになり、視力低下につながります。

各臓器へのコレステロールの蓄積

リンパ節、胸膜、腸管粘膜、皮膚、角膜などにコレステロールが蓄積することがあります。

末梢神経障害

末梢神経障害による知覚障害や運動障害などが現れることがあります。知覚障害では、痛みや温度を感じにくくなります。

狭心症・心筋梗塞・脳梗塞の発症

余ったコレステロールが取り除かれず蓄積すると、動脈硬化（動脈の壁が厚くなったり硬くなったりすることで、血管が細くまたもろくなる状態）が進行しやすくなります。動脈硬化の程度が強くなると狭心症、心筋梗塞、脳梗塞などの病気を引き起こすことがあります。

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