タンジール病

検査・診断

タンジール病は、HDLコレステロールの低い値と、身体所見や症状をもとに診断されます。

血液検査

タンジール病の診断では、血液検査によってHDLコレステロールと血中アポA-1濃度の値を調べます。HDLコレステロールが10mg／dL未満、血中アポA-1濃度が10mg／dL未満であると、この病気の可能性があります。ただし、他の病気（アポA-I欠損症やLCAT欠損症など）でも同様の検査所見を認めるため、HDLコレステロールの値だけで診断されることはありません。

症状の確認

血液検査の結果とともに、以下の症状が2つ以上現れていることを確認していきます。

• オレンジ扁桃
• 肝臓または脾臓の腫大
• 角膜の混濁
• 末梢神経障害

遺伝子検査

遺伝子検査によってABCA1の遺伝子異常が確認されれば、確定診断となります。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。