トリソミー症候群

検査・診断

常染色体トリソミー

先天性心疾患やさまざまな奇形が生じるため、胎児期からエコー検査などで異常を指摘されていることがほとんどです。そのため、母親の年齢などによって染色体異常のリスクを考慮し、出産前に羊水検査などの出生前診断で染色体異常の検査が行われることがあります。出生後にトリソミーを疑う場合にも、診断には血液による染色体検査が必須です。

また、出生後には心疾患や種々の臓器障害など、生命の維持に関わる病変の精密な評価が行われます。具体的には、エコー検査やCT検査などの画像検査、血液検査などが適宜行われます。

性染色体トリソミー

重篤な症状が現れないため、不妊症検査で初めて診断されることもまれではありません。トリプルエックス症候群やXYY症候群では生殖能力にも大きな異常がないため、偶然受けた遺伝子検査や胎児期の出生前診断で発見されることがほとんどです。