トリソミー症候群

症状

症状はトリソミー症候群の種類によって大きく異なります。一般的には常染色体トリソミーのほうが性染色体トリソミーよりも重篤な症状が現れやすいです。特に13番染色体トリソミーと18番染色体トリソミーは無事に出生したとしても死亡率が高く、生後1年以内に死亡する例がほとんどです。

常染色体トリソミー

21番染色体トリソミー（ダウン症候群）

目がつり上がっていて小さい、耳の位置が低いなどの外見的な特徴が現れます。身体的には、約半数に先天心疾患や難聴があり、成長すると成長曲線を外れて低身長や肥満などが目立ってきます。また、知的障害があり、青年期以降にはうつ病や適応障害を発症しやすいといわれています。

18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）

胎児期から著明な発育不良があります。また、筋緊張低下、筋肉や皮下脂肪が非常に少ないことなどが特徴です。口と顎が小さく後頭部が突出する特徴的な顔貌を呈します。90%の児に先天性心疾患がみられ、他に呼吸器や消化器の奇形もみられます。

13番染色体トリソミー（パトウ症候群）

胎児期からの発育不良がみられることが多いです。口蓋裂(こうがいれつ)や口唇裂(こうしんれつ)などの顔面奇形を伴うことが多く、小眼症や虹彩欠損などの目の奇形も多くみられます。脳の奇形や重度の心疾患を併発することが多く、特に心疾患は80％以上の確率で起こるとされています。生殖器の異常も多く、停留精巣や双角子宮などがみられます。重度知的障害を伴い、多くは生後1か月未満で死亡し、心疾患などの身体的病変の程度が予後に大きく関わります。

性染色体トリソミー

クラインフェルター症候群（47XXY）

男児として出生し、X染色体が1本多い異常です。症状は軽度であり、精巣の発達障害や無精子症などで不妊症となって初めて診断されることが多いです。思春期以降には体格が一般的な男性よりも華奢で女性らしくなることが多く、糖尿病や甲状腺機能低下症、男性乳がんなどを発症しやすい傾向にあります。

トリプルエックス症候群（47XXX）

女児として出生し、X染色体が1本多い異常です。症状はほとんどなく、二次性徴も正常な染色体型の女性と比べてほとんど差はなく、妊娠や出産が可能です。ただし、軽度の知的障害が認められることがあり、特に言語発達に問題を生じるケースが多いといわれています。

XYY症候群(47XYY)

男児として出生し、Y染色体が１本多い異常です。外見上は背が高く男性らしい体つきになります。知的発達がやや遅れることもありますが、一般的には社会のなかで通常の生活を送ることが可能です。

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