とりそみーしょうこうぐん

トリソミー症候群

別名
トリソミー
最終更新日:
2018年09月11日
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2018/09/11
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治療

トリソミー症候群を根本から治療する方法はありません。生命予後を左右する常染色体トリソミーでは、心疾患や消化器の奇形に対して手術や薬物療法などが行われます。症状が重度な場合には、生後間もない頃から繰り返し手術が必要となることも多々あります。

また、出生時から人工呼吸器管理や人工栄養管理を必要とすることも多く、13番染色体トリソミーや18番染色体トリソミーでは生後退院できないまま死亡することもまれではありません。

性染色体トリソミーの一種であるクラインフェルター症候群は、無精子症による不妊症を呈するため、適切な生殖医療が必要となります。

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