ドラベ症候群

原因

ドラベ症候群を発症する方の約8割にSCN1Aと呼ばれるナトリウムチャネル遺伝子の異常があることが分かっています。この遺伝子の機能が低下することで神経細胞に異常をきたし、難治性てんかんを発症したり、精神運動発達遅滞や運動機能の障害を引き起こしたりするといわれています。

残り約2割の原因については、まだ解明されていません（2022年12月時点）。

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