ドラベ症候群

検査・診断

ドラベ症候群では、血液検査に異常はなく、1歳未満では脳波でも背景波の徐波化が見られることがありますがてんかん性発作波はなく、頭部MRIやCTにも異常はありません。脳波でてんかん性発作波が見られるのは1歳以降であり、頭部MRIやCTで大脳萎縮が見られるのはもっと後です。1歳未満でこれらに異常があれば別の病気の可能性があり、類似するほかの病気との鑑別が行われます。

したがって、1歳未満では体温の上昇に伴って起こればなおさらですが、そうでなくても全身や半身のけいれんを繰り返すにもかかわらず発達も脳波等の検査にも異常がないのがドラベ症候群の特徴であり、遺伝子検査を行います。遺伝子異常がない場合はドラベ症候群とは診断できず、1歳以降の経過観察とします。

1歳以降では、全身や半身のけいれんを繰り返し、さらにそれが体温の上昇や光の点滅、図形や模様の凝視などに誘発されて起こる場合や、欠神発作やミオクロニー発作などが起こる場合、けいれん重積や群発を起こしやすい場合はドラベ症候群が疑われ、遺伝子検査を行い、確定診断が行われます。

しかし、1歳以降では、遺伝子検査の結果が陰性の場合でも上記の発作症状の特徴があり、加えて知的障害および運動失調や歩行障害などの運動障害もあり、頭部MRIやCT、脳波検査でほかの病気が除外されない場合にはドラベ症候群と診断されることもあります。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。