原因
染色体の15q21に存在するFBN1という遺伝子の異常が代表的な原因です。FBN1遺伝子に異常があると、結合組織中の微細線維の1つであるフィブリリン1と呼ばれるたんぱく質に異常が生じます。
フィブリリン1は、身体に強固さと柔軟性を与えるために重要な役割を果たしています。さらにフィブリリン1は、身体の成長や修復を調節するためにも大切なたんぱく質です。
フィブリリン1に異常があるマルファン症候群では、身体の骨格に異常をきたし、身体の成長過程が制御できなくなってしまいます。
ご両親どちらかがマルファン症候群である場合、お子さんが同様に発症する可能性は約50%です。こうした遺伝形式を常染色体優性遺伝と呼びますが、マルファン症候群患者のうち、およそ8割弱が常染色体優性遺伝形式で発症していると考えられています。残り2割強は、FBN1遺伝子などに突然異常が生じることから発生しています。
実績のある医師
周辺でマルファン症候群の実績がある医師
綾瀬循環器病院 心臓血管外科 部長

綾瀬循環器病院 ー“断らない医療”をモットーに地域の命を守り続ける
東京都足立区の医療を支える綾瀬循環器病院による、心臓弁膜症・狭心症/心筋梗塞・不整脈・大動脈瘤の治療をテーマにした特集です。
心臓血管外科、麻酔科、循環器内科
東京都足立区谷中2丁目16-7
東京メトロ千代田線「北綾瀬」南改札口 徒歩3分
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