マルファン症候群

原因

染色体の15q21に存在するFBN1という遺伝子の異常が代表的な原因です。FBN1遺伝子に異常があると、結合組織中の微細線維の1つであるフィブリリン1と呼ばれるたんぱく質に異常が生じます。

フィブリリン1は、身体に強固さと柔軟性を与えるために重要な役割を果たしています。さらにフィブリリン1は、身体の成長や修復を調節するためにも大切なたんぱく質です。

フィブリリン1に異常があるマルファン症候群では、身体の骨格に異常をきたし、身体の成長過程が制御できなくなってしまいます。

ご両親どちらかがマルファン症候群である場合、お子さんが同様に発症する可能性は約50%です。こうした遺伝形式を常染色体優性遺伝と呼びますが、マルファン症候群患者のうち、およそ8割弱が常染色体優性遺伝形式で発症していると考えられています。残り2割強は、FBN1遺伝子などに突然異常が生じることから発生しています。