マルファン症候群

症状

マルファン症候群の症状は、全身各種臓器に見られます。特に、骨、心血管、目、肺、皮膚などに症状が生じます。

各種臓器の症状はフィブリリン1の異常により説明することが可能であり、強固さと柔軟性が障害されること、また成長に対しての調整が効かなくなることが鍵となります。

骨・関節・皮膚

骨の成長が正常に制御できなくなり、年齢を重ねるとともに背骨が曲がってきます（側弯症(そくわんしょう)）。

さらに骨が過剰に成長することから、手足や指が長くなり、か細くとても高い身長になります。そのほかに、胸も通常の形を保てなくなります（漏斗胸(ろうときょう)や鳩胸(はとむね)）。

皮膚には、妊娠線のような裂け目が目立つことがあります。こうした症状は、マルファン症候群を疑うきっかけとなる重要なものです。

心血管

マルファン症候群では、血管が脆いために大動脈が瘤(こぶ)のようにふくらみ（大動脈瘤(だいどうみゃくりゅう)）、命にかかわる大動脈解離という危険な合併症を生じます。

大動脈に対する影響は、心臓にも二次的な影響を及ぼし、大動脈瘤の形成から大動脈弁逆流症といった合併症も生じます。僧帽弁逸脱症のために僧帽弁逆流症といった合併症も生じます。

目

目の中には水晶体と呼ばれるレンズが存在します。マルファン症候群では、水晶体を正常な位置にとどめておくことができなくなり、水晶体亜脱臼を生じます。また、目の症状に関連して、視力低下や近視を生じます。

肺

肺の表面にブラとよばれる風船のようなふくらみができやすく、これが破れることで気胸を生じます。気胸が生じると、突然の胸の痛みが起こり、呼吸困難を伴うようになります。

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