マルファン症候群

検査・診断

マルファン症候群は、家族歴や水晶体亜脱臼、大動脈瘤、そのほかの症状を総合的に判断して診断します。FBN1をはじめとしたいくつかの原因遺伝子が知られており、遺伝子検査が有効な場合もあります。

ただし、遺伝子の異常が見つからない場合や、小児期には症状が軽いために判定が難しい場合もあるため、臓器障害の程度を定期的に経過観察していくことが大切です。

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