原因
2018年6月現在、ミオクロニー欠神てんかんの原因は解明されていません。また、発症に至るメカニズムについても、現時点では明らかになっていません。
発症に関わる因子
ミオクロニー欠神てんかんは、ある特定の遺伝子異常などが原因となる病気ではなく、遺伝的素因や環境的素因など、複数の因子が関与して起こると考えられています。このような病気を多因子遺伝疾患といいます。
家族歴を調べた報告によると、ミオクロニー欠神てんかん42例うち約20％にてんかんの家族歴があったとされています。このことから、てんかんの家族歴も、ミオクロニー欠神てんかんの発症に関与する因子のひとつと考えられています。
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