検査・診断
問診
付き添いの方(保護者の方など)が、発作時の様子を医師に詳しく伝えましょう。発作時には全身のどの部位が動くのか、意識状態はどうか、発作は何秒ほど持続するかといった情報が、診断や治療に役立ちます。
ミオクロニー欠神発作は特徴的であるため、言葉のみでの説明が難しいこともあります。そのため、問診時にスマートフォンなどで撮影した動画をみせることも役立ちます。
ビデオ・ポリグラフ検査
ミオクロニー欠神てんかんの診断は、脳波、発作の表現、筋肉の収縮などを確認することで行われます。
脳波は脳波検査、発作の表現はビデオ検査、筋肉の収縮は表面筋電図検査により確認できます。これらの確認は、ビデオ付きのデジタル脳波計を用いることで、同時に行うことができます。
鑑別診断
典型的なミオクロニー欠神てんかんではない場合、症状がよく似た他の病気ではないことを確認する鑑別診断が必要になります。一例としては、まぶたが律動的に動く定型欠神発作を持つ小児欠神てんかんや、律動的ではなく1回のみの発作が起こるミオクロニー発作が主体のミオクロニーてんかんとの見極めが必要なこともあります。
医師の方へ
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