原因
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸の分解に関わる酵素「分岐鎖ケト酸脱水素酵素」を生成する遺伝子の変異によって発症します。この酵素が正常に機能しないと、分岐鎖アミノ酸をエネルギーに変換できず、分岐鎖アミノ酸や異常な代謝物（分岐鎖ケト酸）が体内に過剰に蓄積します。その結果、神経や臓器に障害を引き起こします。
この病気は常染色体潜性（劣性）遺伝という形式で子どもに遺伝します。これは、父親と母親の両方から変異のある遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症する遺伝形式です。片方の親からだけ変異のある遺伝子を受け継いでも、もう片方の親から正常な遺伝子を受け継いでいれば発症しません。そのため、両親がともに保因者*である場合、子どもが病気を発症する確率は25％となります。
*保因者：病気の原因となる遺伝子を持っているが、病気を発症していない人。
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