メープルシロップ尿症

検査・診断

メープルシロップ尿症は、新生児マススクリーニングの対象疾患になっています。検査自体は簡便であり、母乳もしくはミルク摂取が開始された生後数日に、足の裏から血液を採取して検査が行われます。この検査では、血液中に過剰な分岐鎖アミノ酸が存在しないかどうかを検索します。マススクリーングで疑われた際には、血中や尿中のアミノ酸をさらに詳細に検索し、尿中の有機酸分析、分岐鎖ケト酸脱水素酵素活性の測定などが行われます。

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