メープルシロップ尿症

検査・診断

メープルシロップ尿症は、新生児マススクリーニングによって発見されることがほとんどです。この検査では生後4日〜6日ごろに、かかとから少しの血液を採取して検査を行います。この血液検査で血液中にバリン、ロイシン、イソロイシンの増加がみられ、特にロイシンが4mg/dL以上であった場合に、メープルシロップ尿症が強く疑われます。

新生児マススクリーニングで異常がみられた場合には(ロイシン＋イソロイシンが4.5mg/dL以上)、尿中の分岐鎖ケト酸の増加や代謝に関わる酵素の活性低下を調べる検査などを行なって診断を確定します。メープルシロップ尿症は重症化すると命に関わる可能性が高く、後遺症を残すおそれもあることから、特に速やかに発見し、治療を受けることが重要です。