メープルシロップ尿症

症状

メープルシロップ尿症の症状は、その名前とは裏腹に非常に重篤かつ急激に発症することがあります。新生児期には何となく元気がない、哺乳力低下、嘔吐などで発症します。症状が進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難などが出現し、最悪の場合、死に至ることもあります。症状の進行程度によっては急性期に重篤な神経障害を残すこともあり、身体発達障害、精神運動発達遅滞、けいれんなどを長期的に引き起こすこともあります。

メープルシロップ尿症では新生児期の発作を乗り切った後も、再度分岐鎖アミノ酸が蓄積するような状況になると症状が増悪することもあります。風邪をひいたり、タンパク質を過剰に摂取したりした場合には新生児期同様、神経学的な障害を生じ得ます。

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