症状
メープルシロップ尿症の初期症状としては、赤ちゃんの元気がない、哺乳力の低下、いつも不機嫌、ミルクを吐いてしまう（嘔吐）などの症状がみられます。また進行すると、意識障害やけいれん、呼吸困難、筋肉の緊張低下などの症状が現れます。重症化した場合には命に関わったり、神経に後遺症が残ったりすることがあります。尿や汗などの体液からメープルシロップのような匂いがすることもありますが、新生児期に発症した場合には匂いからはすぐには分からないことも少なくありません。
その後患者が成長した後も、発達障害や精神・運動の発達の遅れ、けいれんなどの症状がみられることがあるため、継続的に様子をみていくことが大切です。
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