ユーイング肉腫

原因

ユーイング肉腫の発生には、遺伝子の異常が深く関与していると考えられています。頻度の高い遺伝子異常として、EWS 遺伝子とFLI1遺伝子に関連したものが知られています。ヒトの細胞には1から22番目までの常染色体が2対（44本）と2本の性染色体の計46本が存在していますが、EWS 遺伝子とFLI1遺伝子はそれぞれ常染色体の22番目と11番目に位置しています。

ユーイング肉腫の細胞においては、11番染色体と22番染色体が転座（相互に入れ替わること）を起こすことで、それぞれの染色体に乗っているこれらの遺伝⼦の位置が入れ替わってしまっており、EWS-FLI1キメラ遺伝子と呼ばれる異常な遺伝子が形成されます。こうしたキメラ遺伝子はユーイング肉腫の異常細胞にのみにみられ、正常な細胞にはみられません。

EWS-FLI1などのキメラ遺伝子が存在すると、正常な細胞増殖に重要な遺伝子が不適切に調整されるようになります。その結果、細胞が過剰に増えたり、正常に成熟できなくなったりすることで、異常な細胞が大量に産生されることになります。EWS遺伝子の相方として融合する遺伝子は、FLI1遺伝子以外にも知られています。これらにより形成されるキメラ遺伝⼦の頻度はEWS-FLI1遺伝⼦より少なくなりますが、異常な細胞増殖に至るという結果は同じであると考えられています。

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