検査・診断
画像検査と病理組織検査が主体となります。
画像検査
レントゲン写真やCT、MRI、PET-CT、骨シンチなどが行われます。
骨の局所での病変(病気による変化)の進行度合いの評価に加えて、ユーイング肉腫で転移を起こしやすい肺や骨の病状を確認することも重要です。また、全身臓器への転移や周囲組織(神経や血管など)との位置関係を正確に確認することが必要です。
診察・画像検査の結果から、病変がどのような性格のものなのか、ある程度予想することができます。
病理組織検査
最終的な確定診断は、病理組織検査(腫瘍の組織を採取して顕微鏡で調べる)によって⾏われます。病理組織検査のために組織や細胞を採取することを生検といい、大きく分けて、針生検と切開生検の二通りの方法があります。病理組織検査により、形態学的な診断に加えて、発症に関わるとされるEWS-FLI1キメラ遺伝⼦などを、FISHや免疫組織学を用いて確認します。
ユーイング肉腫は骨髄に転移することがあり、必要に応じて骨髄検査を行うことで腫瘍細胞の侵入を確認することも行われます。
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