レックリングハウゼン病

原因

ヒトの細胞には、1番から22番まで番号が付いている常染色体と、性別を決定する性染色体が含まれていています。レックリングハウゼン病は、17番目の染色体に位置するNF1と呼ばれる遺伝子に異常が生じることで発生します。

NF1遺伝子はニューロフィブロミン（neurofibromin）と呼ばれるタンパク質を産生します。ニューロフィブロミンは、神経細胞そのものや神経細胞周囲に存在するシュワン細胞が正常にはたらけるように、また、異常に増殖しないように調整するはたらきを有しています。

NF1遺伝子のように、細胞増殖にブレーキをかけるはたらきを持つ遺伝子を一般的に癌抑制遺伝子と呼びます。

異常なニューロフィブロミンが産生されるレックリングハウゼン病においては、細胞増殖にブレーキをかけることができなくなり、無秩序に細胞が増殖するようになります。その結果、神経線維腫をはじめとした腫瘍が神経系に多く見られるようになります。

レックリングハウゼン病は、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。この遺伝形式では、原因となる異常遺伝子を1本でも持つと病気を発症することになります。

両親いずれかが病気を有する場合、そのお子さんが同じ病気を発症する確率は50%です。ただし、両親が病気を有していなくても、レックリングハウゼン病を発症することはあります。