レックリングハウゼン病

症状

レックリングハウゼン病では、カフェオレ斑や神経線維腫といった特徴的な皮膚病変を呈することになります。

カフェオレ斑

扁平(へんぺい)で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまでさまざまで、色素斑内に色の濃淡はみられません。

形は長円形のものが多く、丸みを帯びた滑らかな輪郭を呈しています。新生児期から認めることが多く、小児では径0.5cm以上、成人では径1.5cm以上を基準とします。

神経線維種

皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発します。特に上肢、下肢の皮膚に数ミリから数センチ大のこぶ状の神経線維腫（nodular plexiform neurofibroma）、および、び漫性の神経線維腫（diffuse plexiform neurofibroma）がみられることもあります。

悪性末梢神経鞘腫瘍は、末梢神経から発生する肉腫で患者の２～４％に生じます。

肉腫を除く神経鞘腫では、これら皮膚症状で健康被害が生じるわけではありませんが、見た目の問題から悩みを抱える患者さんが多いです。

レックリングハウゼン病では、他にも悪性末梢神経鞘腫瘍、視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など、多種多様な腫瘍があらゆる神経において発生します。

また側彎(そくわん)や四肢の骨の変形、学習障害・注意欠陥多動症などがみられることもあります。さらに、乳がんの発生率も高いことがわかってきました。

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