検査・診断
レックリングハウゼン病の診断では、カフェオレ斑と神経線維腫の有無を確認することが重要です。
ただし小児期においては、神経線維腫がはっきりしないこともあるため、カフェオレ斑のサイズや個数をもとに診断を行うことになります。レックリングハウゼン病は遺伝もひとつの発症要素のため、家族歴について伺うこともあります。
また、レックリングハウゼン病では骨の変形（脊柱、胸郭、四肢骨など）をみることもあるため、病変部位の評価を行うためのレントゲン写真が行われます。
また、中枢神経系（脳や脊髄）に腫瘍性病変をみることもあるため、MRIやCTといった画像検査を行うこともあります。
その他、レックリングハウゼン病では目に虹彩小結節と呼ばれる病変を見ることもあるため、眼科的な検査も必要になります。
また、けいれんを来す場合もあるため、脳波でけいれんを評価することが必要になります。
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