先天性代謝異常症

症状

先天性代謝異常症は、疾患の種類に応じて症状が異なります。同じ疾患であっても、残存している酵素の量や活性によって重症度が異なります。

産まれてから間もなくして、けいれんや意識障害、哺乳障害、呼吸障害などの症状がみられることがあります。短期間のうちに亡くなってしまうこともあります。

その一方、年齢を経てから初めて診断されることもあります。風邪や脱水などにより体にストレスがかかっている状況において、倦怠感や疲れやすさ、けいれんや意識障害などが顕在化して初めて病気に気付かれることもあります。