原因
先天性代謝異常症は、遺伝子異常により代謝に必要不可欠な酵素が不足することを原因として発症します。糖分やタンパク質、脂質などを始めとして、体の代謝には、無数の物質が関与しています。不足する物質に応じて、どのような疾患・病態の発症に至るかが決定します。
先天性代謝異常症には多くの種類が存在しますが、新生児マススクリーニングという形で一定数の先天性代謝異常症がスクリーニング検査の対象疾患となっています。
新生児マススクリーニング対象の22疾患
2015年発刊の新生児マススクリーニングガイドラインでは以下の22種の疾患が対象となっています。
1.フェニルケトン尿症および類縁疾患
2.メープルシロップ尿症
3.ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）
4.シトリン欠損症
5.尿素サイクル異常症
6.メチルマロン酸血症
7.プロピオン酸血症
8.イソ吉草酸血症
9.HMG―CoAリアーゼ欠損症
10.メチルクロトニルグリシン尿症
11.複合カルボキシラーゼ欠損症
12.β―ケトチオラーゼ欠損症
13.グルタル酸血症I型
14.グルタル酸血症II型
15.極長鎖アシル―CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
16.三頭酵素（TFP）欠損症
17.中鎖アシル―CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
18.全身性カルニチン欠乏症（OCTN―2異常症）
19.カルニチンサイクル異常症
20.ガラクトース血症
21.糖原病
22.Wilson病
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