原因
先天性代謝異常症は、遺伝子異常により代謝に必要不可欠な酵素が不足することを原因として発症します。糖分やタンパク質、脂質などを始めとして、体の代謝には、無数の物質が関与しています。不足する物質に応じて、どのような疾患・病態の発症に至るかが決定します。
先天性代謝異常症には多くの種類が存在しますが、新生児マススクリーニングという形で一定数の先天性代謝異常症がスクリーニング検査の対象疾患となっています。
新生児マススクリーニング対象の22疾患
2015年発刊の新生児マススクリーニングガイドラインでは以下の22種の疾患が対象となっています。
1.フェニルケトン尿症および類縁疾患
2.メープルシロップ尿症
3.ホモシスチン尿症(シスタチオニンβ合成酵素欠損症)
4.シトリン欠損症
5.尿素サイクル異常症
6.メチルマロン酸血症
7.プロピオン酸血症
8.イソ吉草酸血症
9.HMG―CoAリアーゼ欠損症
10.メチルクロトニルグリシン尿症
11.複合カルボキシラーゼ欠損症
12.β―ケトチオラーゼ欠損症
13.グルタル酸血症I型
14.グルタル酸血症II型
15.極長鎖アシル―CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
16.三頭酵素(TFP)欠損症
17.中鎖アシル―CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
18.全身性カルニチン欠乏症(OCTN―2異常症)
19.カルニチンサイクル異常症
20.ガラクトース血症
21.糖原病
22.Wilson病
実績のある医師
周辺で先天性代謝異常症の実績がある医師
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座 准教授
救急科、総合診療科、消化器内科、肝臓内科、脳神経内科、腎臓内科、リウマチ科、膠原病内科、循環器内科、糖尿病内科、代謝内科、内分泌内科、腫瘍内科、血液内科、呼吸器内科、感染症内科、精神神経科、小児科、消化器外科、肝胆膵外科、乳腺外科、呼吸器外科、血管外科、小児外科、整形外科、脳神経外科、形成外科、心臓血管外科、婦人科、泌尿器科、眼科、耳鼻咽喉科、頭頸部外科、皮膚科、リハビリテーション科、歯科、脊椎脊髄外科、緩和ケア内科、産科、放射線科
東京都港区西新橋3丁目19-18
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