先天性代謝異常症

検査・診断

先天性代謝異常症の一部に対しては、日本においては新生児期のクリーニング検査が実施されています。出生後哺乳が開始されて数日後、母子ともに産院に入院している期間に検査が行われます。

具体的には、ろ紙に採取した血液を用いて検査します。このスクリーニング検査は、症状が明らかになる前に診断をし、より早期に治療につなげることを目的としています。

また、先天性代謝異常症では疾患を確定するための詳細な検査も必要です。血液や尿などを用いて検査しますが、症状が明らかになっているときに初めて異常値を示すこともあるため、複数回の検査が必要とされることもあります。

疾患によっては遺伝子異常を検出するための遺伝子検査が行われることもあります。