検査・診断
先天性代謝異常症の一部に対しては、日本においては新生児期のクリーニング検査が実施されています。出生後哺乳が開始されて数日後、母子ともに産院に入院している期間に検査が行われます。
具体的には、ろ紙に採取した血液を用いて検査します。このスクリーニング検査は、症状が明らかになる前に診断をし、より早期に治療につなげることを目的としています。
また、先天性代謝異常症では疾患を確定するための詳細な検査も必要です。血液や尿などを用いて検査しますが、症状が明らかになっているときに初めて異常値を示すこともあるため、複数回の検査が必要とされることもあります。
疾患によっては遺伝子異常を検出するための遺伝子検査が行われることもあります。
実績のある医師
周辺で先天性代謝異常症の実績がある医師
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座 准教授
救急科、総合診療科、消化器内科、肝臓内科、脳神経内科、腎臓内科、リウマチ科、膠原病内科、循環器内科、糖尿病内科、代謝内科、内分泌内科、腫瘍内科、血液内科、呼吸器内科、感染症内科、精神神経科、小児科、消化器外科、肝胆膵外科、乳腺外科、呼吸器外科、血管外科、小児外科、整形外科、脳神経外科、形成外科、心臓血管外科、婦人科、泌尿器科、眼科、耳鼻咽喉科、頭頸部外科、皮膚科、リハビリテーション科、歯科、脊椎脊髄外科、緩和ケア内科、産科、放射線科
東京都港区西新橋3丁目19-18
都営三田線「御成門」A5出口 徒歩3分、東京メトロ日比谷線「神谷町」3出口 徒歩7分、東京メトロ銀座線「虎ノ門」1番出口 徒歩10分
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