好中球減少症は、血液検査を行い、好中球の数が1,500/μL以下に減少している場合に診断されます。
血液検査のほか、発症の原因を特定するため問診を行い、症状や薬の使用歴などを確認します。
肺炎や敗血症などの重症の感染症が疑われる場合は、X線検査、CT検査や血液培養検査などが行われることもあります。このほか、遺伝性の疾患が疑われる場合には、大学病院や小児医療センターで遺伝子検査が行われることもあります。
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好中球減少症