家族性高コレステロール血症

原因

家族性高コレステロール血症はLDL受容体に関係する遺伝子に変異がみられることで、LDL受容体がうまく作られなかったり、機能が大きく障害されたりすることで起こります。

LDL受容体の遺伝子の異常は遺伝によって起こり、両親のいずれか、または両親共にLDL受容体遺伝子の異常がある場合に、子どもがその遺伝子を受け継ぐ場合があります。

特に、父親由来の遺伝子と母親由来の遺伝子の両方が変異を起こしている場合はホモ接合体と呼ばれ、LDL代謝の大部分を担う肝臓の機能が著しく低下します。