検査・診断
家族性高コレステロール血症は、未治療時の血中LDLコレステロール値、腱や皮膚への黄色腫の有無、家族性高コレステロール血症や早発性冠動脈疾患（若くして脳梗塞や心筋梗塞などが起こること）の有無によって診断されます。
- 未治療時のLDLコレステロールが成人で180 mg/dL以上、小児で140 mg/dL以上
- 腱黄色腫（手の甲、肘、膝などの腱黄色腫またはアキレス腱肥厚）や皮膚結節性黄色腫がある（小児の場合は腱黄色腫が現れにくいため、必須ではない）
- 2親等以内の血族に家族性高コレステロール血症または早発性冠動脈疾患に罹患した人がいる
また、血中総コレステロールまたはLDLコレステロール値が著しく高い（総コレステロール値が450 mg/dL以上、LDLコレステロール値が370 mg/dL以上）場合、小児期から皮膚黄色腫が認められる場合、脂質異常症治療薬などを使用しても症状が改善しない場合などは、家族性高コレステロール血症の中でも重症のホモ接合体である可能性があります。
ホモ接合体かどうかは、家族性高コレステロール血症の発症に関わる遺伝子の遺伝子解析、LDL受容体活性測定と呼ばれる検査によって判別することができます。
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