家族性高コレステロール血症

検査・診断

家族性高コレステロール血症の診断では、血液検査や画像検査（X線検査、超音波検査）、家族歴の聴取などが行われます。加えて、ホモ接合体が疑われる場合や、診断が難しい場合には、遺伝学的検査が行われます。

診断の基準

主に以下の3つの項目から診断を行います。

• 高LDLコレステロール血症：未治療時のLDLコレステロール値が、成人（15歳以上）では180mg/dL以上であること、小児では140mg/dL以上が複数回確認されること。
• 黄色腫：アキレス腱の肥厚や、皮膚の黄色腫が認められること。小児の場合は黄色腫がみられにくいため、基準に含まない。
• 家族歴：両親、兄弟姉妹、子どもの中に、家族性高コレステロール血症の方がいる、あるいは若くして冠動脈疾患を発症した方がいること。

これらの項目に加えて、ほかの脂質異常症などの可能性を除外したうえで診断が決定されます。

遺伝学的検査

2022年4月より、家族性高コレステロール血症に対する遺伝学的検査が保険適用となりました。ホモ接合体が疑われる場合の診断、症状だけでは診断が難しい場合において活用されます。

また、ご家族への早期診断を目的とした遺伝学的検査が行われることもあります。