家族性高コレステロール血症

症状

血液検査で若い頃からLDLコレステロールが高い状態がみられますが、ほとんどの場合自覚症状はありません。重症のホモ接合体の患者では、皮膚にコレステロールが沈着することで手の甲や膝、肘、まぶたなどに皮膚黄色腫(ひふおうしょくしゅ)と呼ばれる黄色っぽい塊ができることがあります。

血中のLDLコレステロールが高い状態が続くと、血管壁に沈着し動脈硬化が進行します。動脈硬化が進むと脳や心臓の血管が詰まり、脳梗塞や心筋梗塞など重大な病気を引き起こします。

LDLコレステロールの代謝機能が正常な方でも加齢により動脈硬化が起こりやすくなりますが、家族性高コレステロール血症の方では子どもの頃から動脈硬化が始まり、20～30歳代で脳梗塞や心筋梗塞を発症することもあります。