家族性高コレステロール血症

症状

血液検査でLDLコレステロール高値を指摘されることがありますが、それだけでは自覚症状はありません。LDLコレステロールが原因となり特徴的な身体の症状がみられることがあるほか、動脈硬化が進行し冠動脈疾患を発症した場合には、その症状が現れます。

特徴的な身体の症状

血液中のLDLコレステロールが組織に沈着することで、特有の身体所見が現れることがあります。

・アキレス腱の肥厚(ひこう)：アキレス腱にLDLコレステロールが蓄積し厚くなります。靴擦れを起こしやすいことで気付く場合もあります。

・皮膚黄色腫(ひふおうしょくしゅ)：手の甲、肘、膝などに、黄色いしこりができることがあります。

・角膜輪(かくまくりん)：黒目（角膜）のふちに、白いリング状の濁りが現れることがあります。一般に高齢者ではよくみられますが、家族性高コレステロール血症では若い年齢で生じることがあります。

ただし、これらの症状が生じない場合や目立たない場合もあります。

動脈硬化による病気：冠動脈疾患

高LDLコレステロール血症が続き、動脈硬化が進行すると、冠動脈疾患を発症することがあります。

家族性高コレステロール血症は、生まれたときからLDLコレステロール値が高いため、中年期以降に起きてくる一般的な高脂血症に比べて動脈硬化の進行が早いのが特徴です。治療をせずにいると、若い年齢で狭心症や心筋梗塞などを発症するリスクが高くなります。男性では55歳未満、女性では65歳未満でこれらの病気を発症した場合、「早発性冠動脈疾患」と呼ばれ、背景に家族性高コレステロール血症が隠れている可能性があります。