尿細管性アシドーシスは、血液検査や尿検査を通して診断を行います。診断をするにあたっては、重炭酸の負荷をすることもあります。また、腎臓が石灰化することもあるため、超音波検査やCT検査などの画像検査が行われることもあります。
そして、なかには遺伝子異常を原因として発症するものもあるため、遺伝子検査も検討されます。
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