心内膜床欠損症では、胸部単純レントゲン写真、心電図、心エコーが基本となります。これらの検査をもとにして、心不全と肺血流の状況、不整脈の有無、心臓内の形態学的な変化などを総合的に診断します。治療方針を決定するに際し肺高血圧の有無も重要になるため、心臓カテーテル検査も行います。
なお、心内膜床欠損症はダウン症候群に合併することも多い病気であることから、身体診察所見などからダウン症が疑われれば染色体検査を検討することもあります。
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