心内膜床欠損症

概要

心内膜床欠損症とは、房室接合部と呼ばれる部位の先天的な異常のことです。房室接合部は、心臓の部屋を形作るのに中心的な役割を果たす部分です。心内膜床欠損症は、先天性心疾患の1つで、特にダウン症のお子さんに合併することが多い病気といわれています。心内膜床欠損症は形態学的な特徴に基づいて、完全型心内膜床欠損症と不完全型心内膜床欠損症に分類されます。また、房室中隔欠損症の名称で呼ばれることもあります。

心内膜床欠損症では生後早い段階からの心不全の症状が出るほか、哺乳障害や体重増加不良、多呼吸、寝汗などの症状が出現します。心内膜床欠損症を無治療のまま放置すると、アイゼンメンジャー症候群と呼ばれる病態を起こすことがあり、治療がさらに難しくなります。

完全型心内膜症欠損症の諸症状は、心臓から肺への血流過多によるもののため、肺血流の調整のため肺動脈絞扼術を乳児期早期に行うことがあります。心臓内の奇形を修復するための手術については、身体の成熟を待ちつつアイゼンメンジャー症候群を起こす前に、生後6か月頃を目安に行うことになります。

心内膜床欠損症ではこうした心臓の手術後も、不整脈を含めた長期合併症が生じることもあるため、定期的な経過観察が必要とされています。

原因

心内膜症欠損症は、胎児期における心臓の発生異常を原因として発症します。心臓を詳しく見ると、左心室、右心室、左心房、右心房といった4つの部屋が存在しています。心室と心房の間には、房室弁と呼ばれる弁で空間が2分割されています。さらに心房及び心室はそれぞれ心房中隔や心室中隔と呼ばれる壁で間仕切りがされており、結果として4つの部屋が構成されることになります。

心内膜床欠損症は、これらの部屋や弁を構成するのに重要な房室接合部と呼ばれる構造物に異常が生じた状態です。弁の形態が異常を来たしていると、さらに心房中隔や心室中隔に穴があいてしまう可能性が出てきます。

心内膜床欠損症は心室中隔の有無により、不完全型心内膜症欠損症と完全型心内膜症欠損症に分類され、後者は心室中隔が欠損しているためより重症度が高まります。

心内膜症欠損症は心臓内部を仕切る壁がない状態のため、左心系と右心系の血液が混在してしまいます。左心系の血圧は右心系よりも高いため、心内膜症欠損症では右心系へ血液が過剰に流れ込み肺へ運ばれる過程で血管を傷つけます。肺への血流が多い状況が続くと、肺血管へのダメージが蓄積して肺高血圧が進行、その結果アイゼンメンジャー症候群と呼ばれる病態が引き起こされることになります。ほかにも心内膜症欠損症では心臓の電気経路にも障害が生じるため、経過中に不整脈が生じることもあります。

症状

心内膜床欠損症では、肺への血流が多いことに関連して、新生児期及び乳児期早期の段階から哺乳障害や体重増加不良、多呼吸や痰などの症状を伴うことが多いですが、これらの出現時期は、欠損孔の大きさ、肺への血流の多さによって異なります。また不完全型では乳児期の段階ではわからず、その後の検診がきっかけで病気が見つかることもあります。

心内膜床欠損症では、右心系への血流の負担や解剖学的な要因などから、心臓の電気経路の異常が原因で心房細動や心房粗動などの不整脈や動悸などが生じることもあります。また、その不整脈が原因で心臓内に生じた血栓により脳梗塞を発症することもあります。

検査・診断

心内膜床欠損症では、胸部単純レントゲン写真、心電図、心エコーが基本となります。これらの検査をもとにして、心不全と肺血流の状況、不整脈の有無、心臓内の形態学的な変化などを総合的に診断します。治療方針を決定するに際し肺高血圧の有無も重要になるため、心臓カテーテル検査も行います。

なお、心内膜床欠損症はダウン症候群に合併することも多い病気であることから、身体診察所見などからダウン症が疑われれば染色体検査を検討することもあります。

治療

完全型心内膜床欠損症は、心臓構造の状況、肺血流の状態等によっても経過は大きく異なります。新生児期早期から心不全徴候が見られる場合には、利尿剤や強心剤などを使用しながら体重増加をはかります。肺血流が多く服薬による内科的なコントロールがつきにくい場合には、肺動脈絞扼術を行い肺血流の低下を図ります。

完全型心内膜床欠損症では生後6か月頃を目安に心内修復術を行いますが、いずれかの心室が機能していない場合にはフォンタン手術など別の方法を選択することもあります。

不完全型心内膜床欠損症に関しては、1歳過ぎを目安に手術を考慮します。しかし診断がついていない場合もあるため、治療介入時期が遅くなることもあります。

心内膜床欠損症では心臓内の構造に異常があるため、手術治療をした後も心不全や不整脈など心疾患が持続・続発する可能性があります。そのため心内膜床欠損症と診断された場合には、手術治療を終えた後も定期検診が必要になります。

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