母斑症

原因

母斑症の多くは遺伝子異常によるものですが、それぞれの病気によって原因の詳細は異なります。

結節性硬化症

ヒトの遺伝子は染色体上にあります。染色体は23の対になっており、そのうち9番目と16番目の染色体上にあるTSC1遺伝子、TSC2遺伝子に異常があると、結節性硬化症を引き起こすと考えられています。

神経線維腫症1型

神経線維腫症1型は、17番目の染色体にあるNF1遺伝子に変化が生じることによって発症すると考えられています。

スタージ・ウェーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群も遺伝子変異が報告されていますが、原因となる遺伝子についてはまだ確定されていません。

巨大色素性母斑

巨大色素性母斑は、色素性母斑が広範囲に広がったものです。色素性母斑は、皮膚の中に存在する母斑細胞と呼ばれる細胞がメラニン色素を産生することで生じます。